Актуальность: Синдром такоцубо (СТ) – остро развивающаяся и, как правило, обратимая дисфункция левого желудочка (ЛЖ), возникающая в ответ стресс (эмоциональный или физический). Изучение этиологии, патогенеза, походов к лечению СТ продолжаются уже более 30 лет и, к сожалению, вопросов пока больше, чем ответов. Ведущая роль в патогенезе СТ отводится катехоламинам и их токсическому воздействию на миокард, эндотелиальной дисфункции, воспалению, а также дисбалансу эстрогенов. Эстрогеновая теория, как причина СТ, возникла не случайно, так как СТ преимущественно подвержены женщины климактерического возраста. Стрессовые пусковые тригерры СТ показывают, что механизмы его развития заболевания связаны с факторами окружающей среды. Однако избирательность этого синдрома в отношении отдельных лиц (15-30 случаев на 100000 населения США и Европы), семейные случаи возникновения СТ предполагают наличие генетических предикторов данного заболевания. Обнаружение генетических факторов СТ позволит расширить возможности его профилактики.

Цель: Исследовать встречаемость носительства аллельных вариантов генов эндотелиальной NO синтаз (eсNOS G894Т), цитохрома Р450 (CYP2C19 G681A), β1 – адренорецептора (ADRB1 Ser49Gly, ADRB1 Gly389Arg), α - эстрогенового рецептора ESR1 -397T>C и ESR2 1730G>A у пациентов с СТ и в контрольной группе и оценить их роль в развитии СТ.

Материалы и методы: В исследование было включено 41 пациент с СТ, диагностированным на основании критериев InterTAK. Средний возраст больных 65,2±13,6 лет, из них 98% женщин. В КГ вошло 24 человека, сопоставимые с группой СТ по полу и возрасту, без острых и хронических сердечно-сосудистых заболеваний (за исключением умеренной АГ). Генетическое исследование пациентов выполнялось методом ПЦР с последующим рестрикционным анализом.

Результаты: По результатам проведенного исследования частоты аллелей и генотипов полиморфизмов генов еNOS G894Т, CYP2C19 G681A, ADRB1 Ser49Gly, ADRB1 Gly389Arg не отличались между группой СТ и КГ. Однако в группе больных с СТ по сравнению с КГ наблюдалось достоверное увеличение частоты встречаемости аллеля -397С полиморфизма -397T>C гена ESR1 в гетеро- и гомозиготном состоянии (9,3%, 48,8%, 41,5% для генотипов ТТ, СТ, СС, соответственно, для группы СТ и 54,2%, 41,7%, 4,1% для генотипов ТТ, СТ, СС, соответственно, для КГ) (p < 0,001) и достоверное увеличение частоты встречаемости аллеля A1730 полиморфизма G1730A гена ESR2 в гетеро- и гомозиготном состоянии (41,5%, 51,2%, 7,3% для генотипов GG, GA, AA, соответственно. для группы СТ и 69.6%, 30.4%, 0% для генотипов GG, GA, AA, соответственно, для КГ) (p < 0,05).

Выводы: полиморфизмы генов эстрогеновых рецепторов ESR1 -397T>C и ESR2 1730G>A ассоциированы с риском развития СТ.