Цель. Оценка роли полиморфизма Met235Thr гена ангиотензиногена (AGT) в развитии хронической сердечной недостаточности (ХСН) у больных узбекской национальности.

Методы исследования. Всего обследование были включены  150 больных узбекской национальности с ишемической болезнью сердца (ИБС) с I-III функциональным классом (ФК) ХСН (по классификации Нью-Йоркской ассоциации кардиологов по тесту шестиминутной ходьбы и по шкале оценки клинического состояния пациентов. Контрольную группу составили 50 здоровых лиц узбекской национальности. Для проведения генетического анализа и определения генетических маркеров развития ХСН, проводили выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови с определением полиморфизма Met235Thr гена AGT методом стандартной полимеразной цепной реакции на термоциклах CG-1-96 «Corbett Research» (Австралия) и 2720 «Applied Biosystems» (США), а также методом полимеразной цепной реакции в реальном времени на приборе Rotor Gene 6000, Model 65N0-100 (Австралия). Оценку отклонения распределений генотипов исследуемых полиморфизмов ДНК от канонического распределения Харди-Вайнберга () проводили с помощью компьютерной программы анализа генетических данных «Gene Pop» («Генетика популяции»).

Результаты исследования. Проведен молекулярно-генетический анализ генотипов полиморфизма Met235Thr гена AGT у лиц контрольной группы (n=50) и больных ишемической болезнью сердца с ХСН I-III ФК узбекской национальности (n=150). Распределение генотипов изучаемых генов-кандидатов AGT в анализируемой группе больных и условно-здоровых доноров соответствовало HWD, что свидетельствует о репрезентативности подбора изучаемой группы и корректности результатов генотипирования. Молекулярно-генетический анализ частоты распределения аллелей и генотипов полиморфизма Met235Thr гена AGT в группах больных ХСН и контроля выявил статистически значимое различие в распределении частоты аллелей между контролем и основной группой больных ХСН (r < 0,05). Неблагоприятный аллель Т встречался у больных в 52,8% случаев против 30,4% в группе контроля ( χ2 =12,1; r=0,00001, OR=2,6; 95% CI 1,501, 4,37). Распределение частот генотипов полиморфизма Met235Thr гена AGT также выявило достоверные различия между основной группой и группой контроля (r<0,05). Достоверная ассоциация неблагоприятного гомозиготного генотипа Т/Т обнаружена у больных ХСН - 26,8% по сравнению с группой условно здоровых доноров - 7,8%. Риск развития заболевания при носительстве данного генотипа в 4,3 раза выше, чем у лиц, его не имеющих ( χ2 =6,9; r=0,008, OR=4,3; 95% CI 1,362, 13,53).

Выводы. Таким образом, гомозиготный генотип Т/Т полиморфизма Met235Thr гена AGT является значимым предиктором повышенного риска развития хронической сердечной недостаточности.