Название тезиса:
«Течение наследственного ангионевротического отека под маской других заболеваний»

Авторы:
Степанова Е.В., Российский Университет Дружбы Народов
Кварацхелия С.И., Российский Университет Дружбы Народов
Пушко Л.В., Российский Университет Дружбы Народов
Назарова Т.И., Российский Университет Дружбы Народов

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

Введение. Наследственный ангионевротический отек (НАО, Hereditary angioedema) — редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое проявляется в виде рецидивирующих отеков кожи и слизистых оболочек дыхательных путей, желудочно-кишечного и урогенитального трактов. В основе патогенеза НАО лежит дефицит С1 ингибитора системы комплемента человека, возникающий в результате мутации в экзоне гена С1NH, в конечном итоге приводящей к активации  С1, С2, С3 компонентов комплемента, а в дальнейшем выбросу брадикинина и развитию ангионевротического отека. Это заболевание впервые описано в 1888 г. У. Осиером. Распространенность НАО составляет 1:100 000 человек.

Цель исследования.  Изучить основные клинические и лабораторно-инструментальные характеристики НАО, а также выявить маски под которым может протекать данное заболевание.

Материалы и методы. Под нашим наблюдением с 28.12.13 г. находилась девочка 10 лет с данным заболеванием. Из анамнеза известно, что на первом году жизни у ребенка отмечались частые рвоты фонтаном, интенсивность и частота которых уменьшилась к году, в возрасте 3х лет состояние девочки ухудшилось, возобновилась многократная рвота, появился приступообразный кашель.  Девочка длительное время наблюдалась у врачей по причине хронического гастродуоденита, гастроэзофагеального рефлюкса, солитарной кисты правой почки, хронической болезни почек 1 стадии. Отмечалось замедление темпов роста. В декабре 13 г., поступила в больницу с выраженным отеком ноги и предплечья. Терапия преднизолоном и антигистаминными препаратами была неэффективной. Во  время госпитализации были проведены следующие виды обследования: стандартные гематологические и биохимические исследования, иммунотипирование лейкоцитов, иммунологическое обследование, определение костного возраста, спирометрия, Эхо-КГ, УЗИ щитовидной железы и органов брюшной полости. Обнаружено снижение уровня С4 и СI компонента системы комплемента. Был заподозрен диагноз НАО и проведено прямое секвентирование для определения мутации в гене C1NH.

Результаты.  По результатам проведения прямого секвентирования была выявлена мутация - однонуклеотидная замена в экзоне гена С1NH. Обнаружено снижение эстерезного ингибитора СI компонента системы комплемента. На основании анамнеза и данных лабораторных методов обследования был поставлен диагноз НАО. Было назначено патогенетическое лечение: Ингибитор С1-эстеразы человека и селективный антагонист брадикининовых B-2рецепторов.

Выводы. Наследственный ангионевротический отек – редкое генетическое заболевание, длительное время протекающее под маской других патологических состояний, что затрудняет своевременную диагностику и лечение. Важно исключать НАО у пациентов с частыми рецидивирующими заболеваниями ЖКТ, атопическими состояниями, а также у пациентов, испытывающих периодические приступы удушья. Определение мутаций в гене С1NH, является решающим для подтверждения диагноза. Грозным осложнением, угрожающим жизни пациентов, является отек гортани. При проведении адекватной терапии и профилактики прогноз благоприятный.