Название тезиса:
«Сочетание некомпактного миокарда и синдрома ДКМП: клинические варианты, спектр мутаций, жизнеугрожающие события и исходы»

Авторы:
Комиссарова С.М., Республиканский научно-практический центр «Кардиология», Минск, Беларусь
Ринейская Н.М., РНПЦ "Кардиология", Минск, Республика Беларусь
Чакова Н.Н., ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси», Минск, Республика Беларусь
Ниязова С.С., ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси», Минск, Республика Беларусь

Категория:
Стендовый доклад

Содержание тезиса:

Цель: оценить клинические варианты, спектр мутаций, жизнеугрожающие события и исходы у пациентов с сочетанием некомпактного миокарда (НКМ) и синдромом ДКМП.

Материалы и методы: при проведении скрининга в когорте пациентов с НКМ (141 человек) выявлены неродственные пациенты (n=65, средний возраст 43,1±12,6 лет, 46/70,7% мужчин), с критериями НКМ и синдромом ДКМП, подтвержденные с помощью визуализирующих методов исследования (ЭхоКГ (Jenni) и МРТ сердца (Petersen). У 12 пациентов проведено генотипирование методом NGS с использованием набора реагентов «TruSight™ Cardio Sequencing Panel».

Результаты: сочетание НКМ с синдромом ДКМП являлось наиболее частым (65 из 141, 46% случаев) среди других клинических вариантов НКМ и характеризовалось симптомами ХСН II-III ФК (90,7% пациентов) с наличием систолической и диастолической дисфункции (ФВ ЛЖ 33,2±9,37%), дилатаций камер сердца (средний конечный диастолический размер ЛЖ 68,2±7,0мм), наличием желудочковых тахиаритмий (55,3%), фибрилляции предсердий (26,15%) и полной блокады ЛНПГ (20%). При генотипировании выявлено 16 замен с возможной клинической значимостью (VUS) в гене, кодирующем тяжелую цепь β-миозина (саркомерный белок): p.Arg1337Gln (MYH7); в генах структурных белков: p.Ser1891Leu и p.Ala222Thr (LDB3), p.Pro432Leu и p.Asp835Asn (LTBP2) и в некоторых других: p.Val210Glu (TMPO) p.Pro427Leu (CBS),  p.Thr653Ile (RBM20) и p.R805W (ZHX3). У 7 пациентов с желудочковой тахиаритмией обнаружены мутации в генах, отвечающих за функционирование ионных каналов: p.Gly1036Asp и p.Arg545Cys (KCNH2), p.Phe936Cys (CaCNA1C), p.Gly4315Glu и p.4222_4223del (RYR2); p.Leu1075Pro и p.Lys487_Leu498del (TRPM4). У 4 из обследованных пациентов обнаружено по 2 замены. За период наблюдения (28 мес.) 3 пациентам с устойчивой ЖТ имплантированы ИКД, 2 пациентам с полной блокадой ЛНПГ имплантированы СRТ-D. У 2 пациентов; развился крупноочаговый инфаркт миокарда тромбоэмболического генеза и выполнено ЧКВ. ОТС выполнена 2 пациентам с выраженной систолической дисфункцией (ФВ ЛЖ<30%) и одному имплантирована система Accucinch transcatheter direct mitral valve annuloplasty.

Заключение: сочетание НКМ с синдромом ДКМП сопряжено с высоким риском развития жизнеугрожающих аритмий и прогрессированием симптомом ХСН с риском развития терминальной стадии, требующей ОТС. Мутации, выявленные у пациентов с такой патологией, ассоциированы с генами, кодирующими саркомерные, структурные и некоторые другие белки, а также ответственными за функционирование ионных каналов, что является дополнительным фактором риска развития неблагоприятных аритмических событий.