Название тезиса:
«Клональный гемопоэз неопределенного потенциала (КГНП) у пациента с постинфарктным кардиосклерозом (ПИКС) и хронической сердечной недостаточностью (ХСН): клинический случай»

Авторы:
Чебан Л.Ю., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Костарева А.А., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Лясникова Е.А., Институт медицинского образования НМИЦ имени ВА Алмазова Кафедра факультетской терапии с клиникой

Категория:
Стендовый доклад

Содержание тезиса:

Актуальность. КГНП - возраст-ассоциированное состояние, в настоящее время активно исследуется как фактор риска развития не только онкогематологических, но и сердечно-сосудистых заболеваний. Ряд исследований демонстрируют связь КГНП с плохим прогнозом при ИБС и ХСН. Клинические рекомендации по КГНП у пациентов без гематологической патологии в настоящий момент отсутствуют. Цель. Показать результаты семилетнего клинического наблюдения за пациентом с ПИКС и ХСН с умеренно сниженной фракцией выброса (ХСНунФВ), у которого была выявлена мутация «драйверного» гена КГНП DNMT3A. Материалы и методы. Выделение ДНК проведено из мононуклеаров периферической крови. Генетическое исследование выполнено методом секвенирования нового поколения при помощи Illumina HiSeq с использованием целевой панели генов КГНП: DNMT3A; TET2; ASXL1; JAK2; PPM1D; TP53; SF3B1; SRSF2 (500 прочтений) и последующей биоинформатической обработкой данных. Результаты. Клиническое наблюдение. Пациент N., 65 лет (на 2018г), с длительным анамнезом курения и ГБ; гиподинамией и избыточной массой тела. В 2017 г. перенес острый инфаркт миокарда со своевременной полной реваскуляризацией и формированием ХСНунФВ. Диагностирована дислипидемия, атеросклероз брахиоцефальных артерий (БЦА) (макс. стеноз 35%). В 2018г. больной включен в проспективное  наблюдательное исследование, забрана цельная венозная кровь в рамках сбора биоресурсной коллекции Биобанка центра. При включении (2018г): ХСНунФВ II ФК (ФВЛЖ(Sim)45%; NT-proBNP326,9 пг/мл) на фоне стабильной оптимальной терапии ХСН согласно текущим рекомендациям не менее 3-х мес. Лабораторные данные: HGB 149г/л, WBC 6,2*10⁹/л, RBC 5,16*10¹²/л, МСV 89фл, RDW 11%, PLT 213*10⁹/л; общий холестерин 5,92ммоль/л, ЛПНП 1,97ммоль/л. В 07.2025г. получены результаты генетического исследования, выявлена мутация сайта сплайсинга chr: 2-25246159-C-A DNMT3A(VAF8,7%). Ретроспективно констатировано наличие критериев КГНП с 2018г. При оценке по шкалам CHRS и MN-predict на 2018г. пациент мог быть отнесен к группе низкого риска трансформации КГНП в миелоидную неоплазию. При обследовании в 2025г.: ХСНунФВ IIФК; ФВЛЖ(Sim) 44%; макс. стеноз БЦА 40%. Существенных изменений лабораторных показателей не отмечено. С 2018г. по 2025г.: регулярное наблюдение кардиолога и медикаментозная терапия; удовлетворительный контроль АГ; стабильное течение ИБС и ХСН. В 2023г. верифицирована аденокарцинома желудка, потребовавшая хирургического и химиотерапевтического лечения. В 2024г. развитие ОНМК по ишемическому типу (криптогенный подтип, не исключены рак-ассоциированные механизмы инсульта), формирование аневризмы брюшной аорты (до 30мм). Пациент был информирован о результатах обследования. Даны рекомендации по образу жизни и диспансерному наблюдению, включая контроль клинического анализа крови не менее 2-х раз в год. Заключение. Представленный случай демонстрирует развитие ассоциированных с клональным гемопоэзом состояний на фоне благополучного течения ИБС и ХСН у больного с КГНП. Учитывая мультиморбидность пациентов с ХСН и более широкое внедрение генетических исследований, актуализируются вопросы ведения больных с КГНП в реальной клинической практике с акцентом на мультидисциплинарный подход.