Название тезиса:
«Клинический случай синдрома Ретта у ребенка 8 лет»

Авторы:
Кидяева Д.И., ГБОУ ВПО «Оренбургский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Оренбург, Россия
Коннова С.М., ГБОУ ВПО «Оренбургский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Оренбург, Россия

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

Синдром Ретта (описан в 1966 году) включает минимальные диагностические признаки: стереотипные движения рук, аутизм, атаксию. У пациентов утрачиваются ранее приобретенные моторные и психические навыки, появляются нарушения походки, у 80% судорожные приступы. В течении последующих 1,5-2 лет развивается деменция, аутизм, спастический парапарез. Частота встречаемости 1:15000 – 20000 девочек, ген MECP 2 картирован в Xq28.

Цель исследования – анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в ГАУЗ ДГКБ г. Оренбург в 2015 году. 

Материалы и методы – анализ формы 112, историй болезней

Результаты исследования - девочка от II беременности II срочных родов весом 3610 г, ростом 53 см. До 7 месяцев отставания в нервно-психическом и моторном развитии не было. В 5,5 месяцев выявлено незначительное снижение мышечного тонуса, назначен массаж. В 1 год перестала садиться, ползать, впервые зафиксирован пароксизм, затем появились хаотичные движения руками в виде хлопков. Неоднократно обследовалась по месту жительства. Только в 3 года после проведенного молекулярно-генетического обследования (г. Москва) выставлен синдром Ретта. С 6-ти лет появились приступы генерализованных тонико-клонических судорог с утратой сознания. Отмечаются проблемы с приемом пищи – поперхивания, выраженные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата – сколиоз грудного и поясничного отдела позвоночника.  Ребенок не говорит, не сидит. В 8 лет проведено стационарное лечение по поводу левосторонней пневмонии, токсикоза II, ДН II. Выписана в удовлетворительном состоянии. Периодически проводится курсовое лечение фенибутом, пантогамом, кортексином, церебролизином, постоянно получает конвулекс. Повторное поступление через две недели в тяжелом состоянии. Вес 16 кг, акроцианоз, одышка смешанного характера, ЧДД 80, ЧСС 128 в минуту, в легких ослабленное дыхание, масса крепитирующих хрипов, сатурация 89%. В неврологическом статусе – контрактура в коленных, локтевых, голеностопных суставах, повышение мышечного тонуса, взгляд не фиксирует, глубокий спастический тетрапарез. На 3-й день госпитализации наросла общая мозговая симптоматика, появилась оглушенность. В ОАК – увеличение СОЭ – 40 мм/ч, нейтрофилез с палочкоядерным сдвигом (п – 13, с – 68, л - 16). При R-графии грудной клетки – очаговая инфильтрация легочной ткани, неоднородная, сливающаяся с тенью корней слева и справа в нижних отделах. Выставлен диагноз – аспирационная двусторонная пневмония, тяжелой степени тяжести, ДН II, токсикоз II. Сопутствующий диагноз – синдром Ретта, спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, симптоматическая эпилепсия. Проведено лечение: антибактериальное (Ванкомицин, гримипинем, вицеф), в/в капельно глюкозо-солевые растворы, инфукол, реамберин, иммуновенин, эуфиллин, препараты калия; периодически релиум, ингаляции с пульмикортом, под контролем сатурации крови – кислородотерапия, per os конвулекс. Выписана с положительной динамикой под наблюдение невролога, пульмонолога, педиатра по месту жительства.

Выводы: в случае выявления выраженного синдрома мышечной гипотонии в сочетании с пароксизмами, необходимо шире использовать генетические методы обследования. Эти больные имеют постоянный риск развития аспирационной пневмонии.