Название тезиса:
«Клинический случай постановки низкопрофильной гастростомы ребенку с синдромом Де Тони-Дебре-Фанкони, вызванным нефропатическим цистинозом»

Авторы:
Милованова А.М., ФГБУ "Научный Центр Здоровья Детей", Москва, РФ; ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, РФ
Ананьин П.В., Научный руководитель, ФГБУ "Научный Центр Здоровья Детей", Москва, РФ

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

В проксимальных канальцах почек полностью реабсорбируются глюкоза, аминокислоты, большая часть бикарбоната и фосфата. При цистинозе - орфанном аутосомно-рецессивном заболевании, вызванном мутацией в гене CTNS, - происходит внутрилизосомальное накопление цистина и отложение его кристаллов. При отложении цистина в проксимальных канальцах почек происходит генерализованное снижение реабсорбции, что и обуславливает основные симптомы заболевания.

Цели и задачи: наблюдение и изучение первого в России клинического случая постановки гастростомы ребенку с синдромом Де Тони-Дебре-Фанкони, вызванным цистинозом, анализ успешности проведения подобного оперативного вмешательства и рассмотрение возможных перспектив.

У ребенка Т. с 1 года жизни появились полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, отмечена задержка роста. В возрасте 2 лет пациент был обследован, выявлены глюкозурия, гипофосфатемия (0,78 ммоль/л), гипокалиемия (2,8 ммоль/л), метаболический ацидоз. Был поставлен диагноз синдром Фанкони, заподозрен нефропатический цистиноз.  Выявлены кристаллы цистина в роговице. Начата заместительная терапия (на фоне которой метаболический ацидоз был компенсирован, гипокалиемия сохранялась) и специфическая терапия цистеамином.
С возраста 2,5 лет (март 2015 года) пациент наблюдается в ФГБУ НЦЗД. Диагноз Нефропатический Цистиноз подтвержден генетически. 
К настоящему моменту длительность терапии составляет 10 месяцев, переносимость плохая (рвота в утренние часы). По месту жительства терапию принимали нерегулярно.
На момент поступления (конец сентября 2015 года) при осмотре обращают на себя внимание пониженное питание ребенка, отставание в физическом развитии: массово-ростовые показатели ниже 3 перцентиля. Имеют место анемия легкой степени, гипокалиемия, гипофосфатемия. Пациент отказывается от приема растворов электролитов per os, при попытке матери дать насильно - вызывает у себя рвоту. Начато введение лекарственных средств и питательных смесей через назогастральный зонд. 
Спустя месяц, в октябре 2015 года, пациенту установлена низкопрофильная гастростома. Состояние после операции стабильное, гастростома функционирует, введение препаратов и воды в стому начато через 24 часа после установки.
При выписке состояние средней тяжести, пациент компенсирован по показателям водно-электролитного обмена. 
 
Ребенок Т. находился в отделении нефрологии ФГБУ НЦЗД в течение месяца, был уточнен диагноз: Нефропатический цистиноз (мутация CTNS c.283G>T); Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони; Хроническая болезнь почек 1-2 стадия. Сопутствующий диагноз: Состояние после установки низкопрофильной гастростомы; Хронический гастродуоденит; поверхностный, обострение; Терминальный эзофагит; Анемия легкой степени тяжести; Белково-энергетическая недостаточность (тяжелая). На момент выписки ребенок стабилен и компенсирован.
Постановка гастростомы позволяет обеспечить проведение назначенной терапии в заданном режиме и объеме, а следовательно, оправдана у маленьких детей с синдромом Фанкони. Для замедления прогрессирования хронической болезни почек и коррекции электролитных нарушений необходимо выполнение всех назначений и рекомендаций.