Название тезиса:
«Прогрессирующая мышечная дистрофия, лицелопаточно-плечевая форма (форма Ландузи-Дежерина): клиническое наблюдение»

Авторы:
Пономарёва И.В., Медицинская академия имени С.И. Георгиевского, ФГАОУ ВО "КФУ имени В.И. Вернадского", Симферополь, Российская Федерация

Категория:
ТЕРАПИЯ

Содержание тезиса:

Введение. Прогрессирующая мышечная дистрофия – наследственно обусловленное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Частота встречаемости лицелопаточно-плечевой миодистрофии (ЛЛПМД) Ландузи — Дежерина составляет 0,9–2 на 100 000 населения. ЛЛПМД 1 типа  — постепенно нисходящий вариант с начальным лицелопаточно-плечевым фенотипом с последующим вовлечением мышц тазового пояса и бедер. ЛЛПМД 2 типа — нисходящий вариант с переходом мышечной слабости от лица, плечевого пояса на перонеальную группу, т.е. с начальным лице-лопаточно-перонеальным фенотипом. Несмотря на  успехи молекулярной генетики и другие достижения медицинской науки, диагностика заболевания на современном этапе основывается прежде всего на особенностях клиники (преимущественно по локализации миодистрофического процесса) и на анализе родословной.

Цель и задачи. Ознакомление с клиническим случаем раннего выявления симптомов ЛЛПМД, а также с дальнейшей тактикой лечения.

Материалы и методы. Данные обследования пациента с ЛЛПМД, обратившегося в отделение неврологии «Клинической больницы имени Н.А. Семашко», в связи с выраженными соответствующими расстройствами. Клинико-неврологическое обследование проводилось согласно общепринятому методу.

Результаты исследований. Мужчина Л.,30 лет, поступил в отделение с жалобами на быструю утомляемость, общую слабость, атрофию мышц верхних конечностей и плечевого пояса, невозможность поднятия руки выше горизонтального уровня. Слабость в руках больной отмечает на протяжении 3 лет, затем присоединилась атрофия мышц верхних конечностей. Из семейного анамнеза: в родословной 2 случая миопатии (отец и дед). Слабость мышц плечевого пояса вызвала как ограничение движений в суставах, так и появление выступающих «крыловидных» лопаток. Слабость лицевой мускулатуры привела к формированию «застывшего» выражения лица, а также к невозможности надуть щеки, наморщить лоб, посвистеть и выполнить другие функциональные пробы, «сардоническая» улыбка. Основываясь на характерной клинике и на генеалогическом анализе был поставлен диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия, лицелопаточно-плечевая форма (форма Ландузи-Дежерина), верхний мышечный парапарез преимущественно в проксимальных отделах с выраженным нарушением двигательной функции верхних конечностей. Терапевтические возможности при миодистрофии Ландузи — Дежерина ограниченны. Симптоматическое лечение предотвращает развитие контрактур, направлено на поддержание имеющейся мышечной силы и снижение скорости развития атрофии. Существенную роль играет лечебная гимнастика, ортопедические мероприятия, массаж, медикаментозная терапия, сбалансированное питание.

Выводы. Дальнейший успех в лечении прогрессирующих мышечных дистрофий будет зависеть от разработок в области молекулярной генетики и генной терапии. Однако на данный момент вовремя назначенное лечение позволяет предотвратить быстрое прогрессирование миодистрофии, улучшить качество жизни пациента и увеличить продолжительность его жизни.