Название тезиса:
«Постинфарктная аневризма левого желудочка у пациентов с сердечной недостаточностью и низкой фракцией выброса (СНнФВ): поиск генетических ассоциаций.»

Авторы:
Лесков Д.В., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Столбов С.М., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Иванченко Л.Ю., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Вахрушев Ю.А., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Ситникова М.Ю., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Костарева А.А., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ
Лясникова Е.А., ФГБУ «НМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВА» МИНЗДРАВА РОССИИ

Категория:
Стендовый доклад

Содержание тезиса:

Введение. Поиск генетических детерминант неблагоприятного течения инфаркта миокарда (ИМ) продолжается. Роль структурных генов саркомера, ассоциированных с дилатационным фенотипом, а также полиморфных вариантов генов белков теплового шока, индуцирующихся в ответ на стрессорные воздействия, в ремоделировании сердца после ИМ не определена.

Цель. Изучить взаимосвязь генетических вариантов гена тайтина (TTN), полиморфных вариантов rs942077 и rs35141404 гена RBM20 и rs1739843 гена белка теплового шока 7 (HSPB7) с развитием АЛЖ у пациентов с постинфарктным кардиосклерозом и СНнФВ.

Материалы и методы. Исследована группа мужчин СНнФВ (n=246), 56,2±7,3 лет, перенесших Q-ИМ передней стенки в 100% случаев, находящихся на стандартной медикаментозной терапии. Оценка клинических параметров проводилась в период от 6 до 24 месяцев после перенесенного ИМ. Аневризма передней стенки ЛЖ диагностировалась в 36%. Реваскуляризацию миокарда, резекцию/линейную пластику АЛЖ перенесли 72% и 8% пациентов, соответственно. Для анализа вариантов TTN использовалось целевое высокопроизводительное секвенирование с длинными прочтениями. При изучении полиморфных вариантов генов RBM20 и HSPB7 ДНК выделяли из цельной крови и анализировали методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Исследование выполнено при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2022-301 от 20.04.2022).

Результаты. В группе пациентов с АЛЖ минорный генотип АА rs35141404 гена RBM 20 не выявлялся, а укорачивающие варианты TTNtv встречались в четыре раза реже по сравнению с популяцией пациентов без АЛЖ (1% vs 4%). В группе с АЛЖ чаще регистрировалось более частая встречаемость минорного генотипа ТТ гена HSPB7 и/или других патологических вариантов TTN (варианты в сайтах сплайсинга, инсерций и делеций без сдвига рамки считывания) и/или GG генотипа rs35141404 RBM20 (79% vs 66%, р=0,03).

Заключение. Данные нашего поискового исследования показывают, что деструктивные варианты TTN, полиморфные варианты rs35141404 гена RBM 20 и rs1739843 гена HSPB7 могут быть связаны с осложненным течением ИМ, формированием АЛЖ и неблагоприятным ремоделированием у пациентов с постинфарктным кардиосклерозом. Выявленные ассоциации демонстрируют взаимодействие генотипа и стрессорных воздействий в фенотипической реализации СН полигенной этиологии.