Название тезиса:
«Поражение сердца при болезни Фабри»

Авторы:
Моисеев А.С., МГУ ИМЕНИ М.В.ЛОМОНОСОВА
Каровайкина Е.А., ФГАОУ ВО ПЕРВЫЙ МГМУ ИМ. И.М. СЕЧЕНОВА МИНЗДРАВА РОССИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)

Категория:
Стендовый доклад

Содержание тезиса:

Болезнь Фабри – редкое наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой и характеризующееся накоплением гликосфинголипидов в сердце, почках, центральной нервной системе и других органах.

Цель. Оценить частоту, течение и клинические особенности поражения сердца у пациентов с болезнью Фабри.

Материал и методы. Обследовано 116 взрослых пациентов с болезнью Фабри, подтвержденной при молекулярно-генетическом исследовании, в том числе  74 мужчины и 42 женщины в возрасте  от 20 до 70 лет (средний возраст 40,7 лет). Для диагностики поражения сердца использовали эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и холтеровское мониторирование.

Результаты. Классические проявления болезни Фабри были обнаружены у 103 из 116 пациентов и включали в себя нейропатическую боль у 74,1%, ангиокератомы у 43,1% и вихревидную кератопатию у 68,9%. У 50% пациентов была выявлена гипертрофия миокарда левого желудочка, которая у мужчин встречалась чаще, чем у женщин (64,8% и 28,9%; p<0,01), развивалась в более молодом возрасте (в среднем 44 и 55 лет; p<0,01) и была более выраженной (медиана индекса массы миокарда левого желудочка 152 и 138 г/м²; р=0,07). Как у мужчин (r=0,33; p=0,04), так и у женщин (r=0,77;p<0,01) индекс массы миокарда левого желудочка увеличивался с возрастом. Примерно у половины (56,5%) больных гипертрофия миокарда была симметричной, в то время как у остальных наблюдалось асимметричное утолщение межжелудочковой перегородки. При МРТ с контрастированием гадолинием у 21 (22,8%) из 92 больных были выявлены очаги интрамиокардиального фиброза, как правило, только в одном или двух сегментах левого желудочка. Частота фиброза миокарда у мужчин была выше, чем у женщин (25,9% и 18,4%, соответственно), однако разница не достигла статистической значимости. Основными клиническими проявлениями поражения сердца были фибрилляция предсердий (n=7) и сердечная недостаточность (n=3). Одиннадцать мужчин умерли, в том числе 9 – внезапно. Все они находились на лечении гемодиализом. В нашей когорте прогноз определялся поражением почек и головного мозга. Из 116 больных, 37 (31,9%) пациентов получали почечную заместительную терапию, а 20 (17,2%) перенесли инсульт. Высокая частота хронической болезни почек 5 стадии в нашем исследовании объясняется тем, что болезнь Фабри у 37 диализных пациентов была диагностирована в процессе скрининга, проводившегося в российских диализных отделениях По данным регрессионного анализа Кокса, индекс массы миокарда левого желудочка незначительно повышел риск смерти у больных с болезнью Фабри (HR1,009 [1,003;1014], p<0,01).

Заключение. Гипертрофия миокарда наблюдается у половины взрослых пациентов с болезнью Фабри и у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Основным фактором, ассоциировавшимся с увеличением риска смерти, была терминальная хроническая почечная недостаточность.