Название тезиса:
«О случае поздней диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников»

Авторы:
Коннова С.М., ГБОУ ВПО «Оренбургский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Оренбург, Россия
Сатмуханбетова Г.К., ГБОУ ВПО «Оренбургский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Оренбург, Россия

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, принимающих участие в биосинтезе кортизола. Отмечают три формы болезни – сольтеряющую, вирильную и неклассическую. Вирильная форма проявляется гиперандрогенией. При отсутствии лечения происходит быстрое прогрессирование вирилизации, закрываются зоны роста костей, в результате чего у больных, как правило, отмечается низкорослость. Распространенность от 1:5000 до 1:15000, мутация гена CYP21A2 в коротком плече 6 хромосомы.

Цель исследования – анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в эндокринологическом отделении ГБУЗ «ОДКБ» г. Оренбурга в 2015 г. 

Материалы и методы – анализ формы 112, историй болезней.

Результаты исследования – ребенок 10 лет от V беременности, I срочных родов в 32-33 недели, весом 2156 г, ростом 46 см. С 7 лет наблюдался у эндокринолога по м/ж с диагнозом диффузный зоб. С 8 лет отмечался рост волос на лобке, в подмышечных впадинах. Впервые диагноз ВДКН вирильной формы выставлен в июле 2015 г. Проводилась заместительная терапия - кортеф 16 мг, кортинефф – 37,5 мг. Повторно поступает в октябре 2015 г. с жалобами на приступы, сопровождающиеся повышением АД до 130/80 мм рт ст, тахикардией до 130 в минуту, слабостью, головокружением, тошнотой. Объективно при поступлении состояние ребенка средней степени тяжести. В соматическом статусе выявлен сколиоз грудо-поясничного отдела позвоночника. Эндокринологический статус - вес 36,7 кг, рост  145 см, ФР на 12 лет. СДС роста +1,7, дефицита массы тела нет. ИМТ 17,4 кг/м², АД 90/65 мм рт ст. ПФ – Ах2, Рв2, L0, V0, F0. Щитовидная железа I степени, клинически эутиреоз. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Клиники надпочечниковой недостаточности нет. Результаты  - 17ОНР 46,6 нмоль/л (повышен), тестостерон 1,4 нмоль/л (снижен), ренин крови 74,36 мкМЕ/мл (повышен). ЭКГ: синусовая тахиаритмия 107-120. ЭХО КС: патологии не выявлено. УЗИ костного возраста: соответствует 11 г. 11 мес. Денситометрия: z - 0,1 прочность костной ткани в норме. R-графия: костный возраст соответствует промежутку от 14,5 до 17 лет. R-графия грудо-поясничного отдела позвоночника: сколиз I степени. Консультация кардиолога – симпатоадреналовые кризы. Диагноз – врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма подтвержден. Сопутствующий диагноз – симпато-адреналовые кризы. Сколиз грудо-поясничного отдела позвоночника I степени. Проведено лечение: минералокортикостероидом - кортинефф 7.00 – 25 мкг, 18.00 – 12,5 мкг, глюкокортикостероидом - кортеф-  7.00 – 4 мг, 14.00 – 4 мг, 22.00 – 4 мг; л-тироксин – 25 мкг, кальцемин – 1 таб. вечером. Выписывается с положительной динамикой под наблюдение невролога, педиатра, эндокринолога, ортопеда по месту жительства с рекомендацией продолжить терапию. В период стресса доза глюкокортикоидов должна быть увеличена в 2 раза. Рекомендовано обследование у невролога, контроль эндокринолога ч/з 3 месяца (17-ОН-Р, тестостерон, кортизол, калий, натрий, ренин).

Выводы: особенностью случая является поздняя диагностика, что может быть связано с введением неонатального скрининга на ВДКН только с 2006 года.