Название тезиса:
«Клинический случай, демонстрирующий чудеса лечения ребенка с диагнозом муковисцидоз легочно-кишечной формы.»

Авторы:
Сидорова Ю.А., РНИМУ им.Н.И. Пирогова

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

Муковисцидоз - одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Каждый случай муковисцидоза является уникальным, и требует индивидуального подхода к лечению.Пациентка М., 1 год 1 мес., находилась на лечении в отделении пульмонологии и аллергологии НЦЗД РАМН с 18.08.15 по 30.08.15.  Данная госпитализация повторная, до этого была госпитализирована в данное отделение с 01.03.2015 по 30.03.2014. В марте, в возрасте 7 месяцев,  при поступлении весила 3 кг 100 г (менее 3 перцентиля), рост стоя 60 см (менее 3 перцентиля), после лечения наблюдалась положительная динамика: прибавка в весе 4 кг, в росте 6 см.Основные жалобы на отставание в физическом развитии, отсутствии аппетита, влажный кашель. Девочка больна с рождения, неонатальный скрининг положительный. Лечение по месту жительства не получала. В двух месячном возрасте у ребенка появился кашель, который не проходил после двух курсов амбулаторного лечения. В связи, с чем госпитализирована в РДКБ – по месту жительства, где получала стационарное лечение с диагнозом: острая двустороння внебольничная бронхопневмония. С подозрением на муковисцидоз направлен анализ крови на ДНК исследование в Центр Молекулярной Генетики г. Москвы (от 11.12.2014г обнаружена мутация 1677delTA в гомозиготном состоянии).  С тех пор неоднократно получала курсы амбулаторного и стационарного лечения без положительной динамики. Базисная терапия была подобрана неверно, в результате чего ребенок стремительно терял в весе. В стационаре при поступлении: одышка в покое, перкуторно выражен коробочный легочный звук. Аускультативно дыхание жесткое, единичные влажные хрипы по всей поверхности легких. Влажный кашель, мокроту сглатывает. На Rg-грамме - признаки бронхитических изменений, КТ - выраженные диффузные бронхитические изменения лёгочной ткани с преобладанием в правом лёгком. Анализы: метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокалемия, что свидетельствует о наличии синдрома псевдо-Барттера. Микробиологическое исследование – резистентная синегнойная инфекция.  Печень +0,5 см по средне-ключичной линии, край острый, эластической консистенции. Селезенка не увеличена. Стул до 5-7 раз в день, с визуальной примесью жира. Клинический диагноз: Муковисцидоз [генотип: 1677delTA в гомозиготном состоянии], легочно-кишечная форма, тяжелое течение. Обострение бронхолегочного процесса по пневмоническому типу. ДН 2 ст. Хроническая синегнойная инфекция. Хроническая  панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Отставание в физическом развитии. Получала лечение: частичное парентеральное питание, креон, пульмозим , урсофальк колистин,, беродуал, гептрал, антибиотикотерапия, витаминотерапия. Первые три препарата назначены пожизненно и замене не подлежат. За время госпитализации на фоне проводимой терапии состояние девочки значительно улучшилось. При выписке, благодаря адекватно подобранной терапии, наблюдалась положительная динамика: после лечения прибавила 3,5 кг, при выписке вес 7 кг 100 ,рост стоя 66 см(10-25 перцентиль). Стул регулярный 1-2 раза в день, кашицеобразный, без примесей жира. Повысился аппетит. Данный клинический случай демонстрирует большие возможности терапии тяжело протекающего муковисцидоза, даже не смотря на позднее начало лечения.