Название тезиса:
«IPEX-синдром: редкая причина "некупируемой" диареи у мальчиков.»

Авторы:
Костомарова Е.А., ДГКБ им.З.А.Башляевой
Чубарова А.И., ДГКБ №13 им.Н.Ф.Филатова
Хаматвалеева Г.Р., ДГКБ им.З.А.Башляевой
Дмитриева Ю.А., ФНКЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

Клиническое наблюдение: мальчик 5 мес. поступил в отделение грудного возраста для обследования по поводу некупируемой диареи, возникшей с 1,5 месяцев жизни, рефрактерной к антибактериальной, противогрибковой, гормональной терапии, синдрома мальабсорбции, белково-энергетической недостаточности, зависимости от парентерального питания, рецидивирующих эпизодов генерализованной инфекции. В ходе проведенного клинико-лабораторно-инструментального обследования и динамического наблюдения за ребенком был исключен ряд врожденных и приобретенных заболеваний, проявляющихся стойкой диареей и синдромом мальабсорбции: болезнь цитоплазматических включений микроворсинок, пучковая дисплазия кишечного эпителия, трихогепатоэнтеральный синдром, интестинальная нейрональная дисплазия, врожденная недостаточность дисахаридаз, врожденная мальабсорбция моносахаридов (мальабсорбция глюкозы-галактозы),  врожденная хлоридная и натриевая диареи, врожденная короткая тонкая кишка, наследственные нарушения обмена веществ (нарушения обмена аминокислот и жирных кислот, врожденные нарушения гликозилирования), абеталипопротеидемия, болезнь задержки хиломикронов, врожденное нарушение всасывания желчных кислот, болезнь Вольмана, коллагеновая энтеропатия, экссудативная энтеропатия (первичная и вторичная), целиакия, муковисцидоз, инфекционные и паразитарные диареи, а также первичная внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы (синдром Даймонда-Швахмана, Иохансона-Близзарда и Пирсона), врожденный дефицит амилазы, липазы, энтерокиназы, трипсина, гормонпродуцирующие опухоли ЖКТ. При повторном морфологическом исследовании биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки выявлена тотальная атрофия ворсин (Marsh 3B) в  сочетании с выраженной лимфоцитарной инфильтрации подслизистого слоя, утолщением базальной мембраны, склерозированием собственной пластинки слизистой, что характерно для иммуно-опосредованного механизма повреждения слизистой. С учетом тяжести и длительности заболевания, рефрактерности к терапии, особенностей гистологической картины у ребенка была заподозрена первичная патология имунной системы с аутоагрессивным  поражением кишечника. Иммуннологическое исследование выявило дисбалланс между классами иммуноглобулинов и субпопуляциями Т- и В-лимфоцитов. Раннее начало аутоагрессивного поражения кишечника в комплексе с умеренными лабораторными проявлениями иммунной дизрегуляции у мальчика первых месяцев жизни позволило думать о наличии у ребенка Х-сцепленного синдрома иммунной дизрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии (IPEX-cиндрома), что и было подтверждено результатами генетического исследования крови матери и ребенка (обнаружна мутация в гене FOXP3). Особенностью заболевания у пациента явился дебют с изолированного поражения кишечника, отсутствие в настоящее время поражения эндокринных органов. Диагностика заболевания на этапе моноорганного поражения дала возможность рано начать патогенетическую терапию цитостатическими препаратами, на фоне чего состояние ребенка улучшилось, явления энтеропатии купировались, удалось отменить парентеральное питание. Ввиду неблагоприятного прогноза заболевания, несмотря на удовлетворительное состояние на фоне иммуносупрессивной терапии, ребенку планируется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.