Цель: установить соотношение идиопатической гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и фенокопий ГКМП у пациентов в разных возрастных группах.

Материал и методы. В исследование включен 321 пациент с гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ) ≥ 15 мм по данным эхокардиографического исследования. Проведена оценка жалоб, анамнестических сведений, проанализированы особенности клинической картины, выполнены стандартные лабораторные и инструментальные методы диагностики. При подозрении на фенокопии ГКМП были проведены дополнительные методы исследования: протеинограмма, определение каппа-, лямбда цепей в сыворотке крови и моче методом free light chain assays, белка Бенс-Джонса и активности фермента альфа-галактозидазы в сухих пятнах крови, биопсия подкожно-жировой клетчатки, трепанобиопсия, ЭНМГ, генетический анализ (гены транстиретина и альфа-галактозидазы А), консультация гематолога и невролога, МРТ и сцинтиграфия сердца.

Результаты. Из 153 обследованных пациентов с ГКМП в пожилом возрасте у 85% пациентов (n=131) диагностирована идиопатическая ГКМП, фенокопии ГКМП имели место в 15% случаев (n=22). В структуре фенокопий ГКМП в пожилом возрасте транстиретиновый амилоидоз составил 10%: в 6% случаев (n=9) установлен прижизненный диагноз ненаследственного транстиретинового амилоидоза, у 4% (n=6) - наследственный транстиретиновый амилоидоз (у 2 пациентов Val30Met-амилоидоз и в 4 случаях не Val30Met-амилоидоз). Второй по частоте фенокопией ГКМП является AL-амилоидоз (4%). У 1 пациентки верифицирована акромегалическая кардиомиопатия (1%). Идиопатическая ГКМП установлена также у подавляющего большинства пациентов среднего возраста, в 85% случаев (n=86). Фенокопии ГКМП (15%) имели место при изолированном саркоидозе сердца (n=3 (3%)) и системных формах амилоидоза (n=12 (12%)). У пациентов среднего возраста наиболее частой формой амилоидоза является AL-амилоидоз (11%). У одной пациентки 58 лет выявлен наследственный транстиретиновый амилоидоз (1%). В структуре ГКМП в молодом возрасте на долю идиопатической ГКМП приходится 92% (62 пациента), фенокопии ГКМП диагностированы в 8% случаев (болезнь Данон (n=1 (2%)), изолированный саркоидоз сердца (n=1 (2%)) и системный AL- амилоидоз (n=3 (4%)).

Выводы. Во всех возрастных группах преобладает идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия. Этиологическая структура фенокопий гипертрофической кардиомиопатии в пожилом возрасте представлена преимущественно транстиретиновым амилоидозом наследственного и ненаследственного типов, в среднем и молодом возрасте — AL – амилоидозом.