Название тезиса:
«DESC-СИНДРОМ - РАЗРУШИТЕЛЬНАЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ У ДЕТЕЙ ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА: СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ»

Авторы:
Шакарян А.К., ИПВЭ им. М.П. Чумакова
Зверева Н.Н., РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Митрофанова И.В., ИКБ№1 ДЗМ
Леонтьева И.Я., ИКБ№1 ДЗМ

Категория:
ПЕДИАТРИЯ

Содержание тезиса:

DESC-синдром - редкое заболевание нервной системы, в мире описано менее ста случаев. Возникает у здоровых детей во время или спустя несколько дней после неспецифичного фебрильного заболевания. Характеризуется эпилептическими припадками с переходом в статусное течение. В исходе - формирование резистентной височной эпилепсии или вегетативного состояния.

Мальчик Т., 14 лет наблюдался в ИКБ №1 с 12.07 по 26.09.14.

Заболел 07.07, находясь в лагере Тверской области: повышение температуры (T) до 39⁰С , озноб. 09-10.07 T не повышалась. 10.07 отмечался обильный жидкий стул. 11.07 T 37,3⁰С. В ночь на 12.07 появились тонико-клонические судороги, госпитализирован в отделение реанимации ИКБ№1.

Состояние при поступлении тяжелое. Сознание изменено (оглушение-сопор?). Менингиальных знаков нет. Глазные щели D>S, анизокория D>S, фотореакция снижена. Мышечный тонус в конечностях высокий D>S, грубее в правой кисти. Сухожильные рефлексы с рук и ног средней живости, анизорефлексии нет. Непостоянные патологические стопные симптомы. Спустя короткое время после осмотра возникло пароксизмальное состояние с поворотом головы влево, тахикардией и тахипноэ, цианозом губ, значительно нарос тонус в правых конечностях, пароксизм завершился гиперсаливацией.

Дифференциальный диагноз проводился с энцефалитами инфекционного генеза (клещевым, герпетическим, коревым, энтеровирусным), нейроборрелиозом, острой центральной демиелинизацией (в т.ч. болезнью Шильдера), генетическими и дегенеративными заболеваниями (энцефалитом Расмуссена, фебрильной шизофренией, болезнью Лафора, с митохондриальными синдромами (MELAS, MERRF, NARP), васкулитом ЦНС, анти-NMDA энцефалитом.

Проводимая терапия (противовирусная ацикловиром, антибактериальная, противосудорожная (вальпроевая кислота, Кеппра)) без эффекта. Тяжесть состояния нарастала: 16.07 (10 д.б.) формирование судорожного статуса с угнетением сознания до уровня кома I и нарушением функции внешнего дыхания, переведен на ИВЛ. Введение тиопентала натрия, пульстерапия метипредом без эффекта. Фебрильно лихорадил. К 30 д.б. наметилось клиническое улучшение, восстановилось самостоятельное дыхание, температура стала субфебрильной. Судорожный синдром был купирован к 54 д.б. В периоде реконвалесценции преобладал когнитивный и психомоторный дефект.

Острое начало заболевания с лихорадки, присоединение повторных судорог с трансформацией в статусное течение, резистентного к проводимой противосудорожной терапии, отсутствие воспалительных изменений в ЦСЖ, маркеров нейротропных инфекций (HSV I, II типов, CMV, EBV, HHV 6 типа, кори, вируса клещевого энцефалита, энтеровирусов, боррелиоза), отсутствие антител к NMDA-рецепторам, исключение наиболее частых мутации мтДНК, данные МРТ головного мозга в динамике, ЭЭГ и видео-ЭЭГ мониторинга (заинтересованность височных долей), возраст ребенка позволили поставить диагноз: DESC-синдром.