Название тезиса:
«Вариабельные сайты генов фиброгенеза как возможные факторы риска развитием диастолической дисфункции у пациентов с эпикардиальным ожирением»

Авторы:
Гриценко О.В., КГБУЗ "АЛТАЙСКИЙ КРАЕВОЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ДИСПАНСЕР"
Чумакова Г.А., ФГБОУ ВО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава России

Категория:
Стендовый доклад

Содержание тезиса:

Генетическая основа формирования сердечной недостаточности (СН) хорошо известна для многих семейных кардиомиопатий. В то же время отсутствие ярко выраженной наследственной составляющей существенно усложняет идентификацию генов, ассоциированных с приобретенной СН, в том числе при эпикардиальном ожирении.

Цель исследования: Определить наличие ассоциаций вариабельных сайтов генов фиброгенеза с риском развитием ДД ЛЖ у пациентов с эпикардиальным ожирением (ЭО).

Материалы и методы: В исследование включен 101 мужчина с общим ожирением (Алтайский край) без сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета и диагностированной ДД ЛЖ из которых после определения толщины эпикардиального жира (тЭЖТ) сформировано 2 группы: с ЭО (ЭО+), тЭЖТ 7 мм и более, n=70 и 2-я группа без ЭО (ЭО-), тЭЖТ менее 7 мм, n=31. Контрольная группа сформирована из лиц, жителей Кемеровской области, соответствующего пола и возраста без сердечно-сосудистых заболеваний в анамнезе и без общего ожирения. Всем пациентам с помощью полимеразно-цепной реакции определялись полиморфные варианты генов MMP9 rs17576, TGFB1 rs1800469, MMP3 rs6796620, MMP3 rs626750, MMP1 rs514921, LOC101927143 rs4290029, TIMP2 rs2277698. Спустя 4,7±0,3 лет всем пациентам с общим ожирением проводилась повторно эхокардиография для оценки ДД ЛЖ.

Результаты: Выявлено, что в группе с ЭО в 2 раза (ОШ 1,90 (1,09-3,29), р=0,0022) чаще встречается носительство аллеля Т в гомозиготном состоянии (рецессивная модель наследования) rs626750 MMP3. Через 4,7±0,3 лет ДД ЛЖ зарегистрирована у 18 пациентов в группе ЭО+ и у 2 из группы ЭО-. При проведении анализа моделей наследования, а также сравнения генотипов в группах пациентов с ЭО с развившейся ДД ЛЖ (n=20) и без ДД ЛЖ (n=78) выявлено, что у пациентов с ЭО и развившейся ДД ЛЖ в 3,4 раза (ОШ 3,38 (1,16-9,82), р=0,02) чаще встречается носительство аллеля Т в гомозиготном состоянии (рецессивная модель наследования) для rs1800469 TGFB1.

Заключение: У пациентов с ЭО и развившейся ДД ЛЖ, чаще встречается носительство аллеля Т rs1800469 TGFB1, что, вероятно, вносит вклад в формирование кардиофиброза и развитие ДД ЛЖ по рецессивной модели наследования.